携带线粒体基因突变非综合征型聋患者听力学和遗传学分析

• 作者: 伊松 张初琴 管敏鑫 郑斌娇 陈波蓓
• 来源期刊: 中国耳鼻咽喉头颈外科
• 关键词: 听力障碍 基因 突变 氨基糖苷类 细胞遗传学分析 非综合征性聋
• 年，卷（期）: 2019,（11）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 599-603
• 页数: 5页
• 字数: 3696字
• 语种: 中文
• DOI: 10.16066/j.1672-7002.2019.11.007

摘要

目的 探讨修饰因子对线粒体A1555G突变相关非综合征型聋的影响.方法 对携带线粒体A1555G突变的27个家系69例非综合征型聋患者进行听力学和分子遗传学评估.结果 27个家系平均听力损失患者发病年龄11.96岁,排除氨基糖甙类抗生素接触史者,年龄上升为15.21岁;家系3代内平均听力损失外显率40.96％,排除有氨基糖甙类抗生素接触史者,外显率降至33.45％.27个家系分属8种不同单倍型,并携带tRNAIleA4317G、tRNAGlnC4387T、tRNASer(UCN) T7492C和tRNAThrC15910T四个继发突变.检测到2例GJB2 235 delC纯和突变,1例GJB2 235 delC杂合突变.此外,患者主要表现为轻、中度高频听力损失类型,多为语后聋.结论 氨基糖甙类抗生素、线粒体单倍型及继发突变、GJB2和发病年龄等因素可能参与了携带线粒体A1555G突变者的表型修饰.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈波蓓	温州医学院附属第二医院耳鼻咽喉科	32	129	7.0	9.0
2	伊松	温州医学院附属口腔医院正畸科	7	31	4.0	5.0
3	张初琴	温州医学院附属第二医院耳鼻咽喉科	6	20	3.0	4.0