浙江温岭167例非综合征型聋患者12S rRNA基因突变频谱分析

• 作者: 周仁芳 应正标 张婷 曾爱平 肖红利 蔡朝阳 郑静 金士剑 陈小友
• 来源期刊: 中国耳鼻咽喉头颈外科
• 关键词: 听力障碍 氨基糖苷类 突变 线粒体 12S rRNA基因
• 年，卷（期）: 2013,（10）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 525-529
• 页数: 5页
• 字数: 4230字
• 语种: 中文

摘要

目的 研究浙江温岭地区非综合征型聋患者的临床和分子遗传学特征.方法 收集浙江温岭167例非综合征型聋患者,对线粒体12S rRNA基因进行突变筛查,从种系发生、结构-功能相关性及正常对照组的发生频率等方面评估12S rRNA基因变异与聋病的相关性.结果 12S rRNA基因上共鉴定23个变异,其中1555A＞G、1027A＞G和961位点变异分别占3.59％、0.60％和10.18％.872G＞A突变位于12S rRNA基因的高度保守区域且未在449例正常对照组中发现,可能增加耳毒性药物的敏感性,其他变异位点为多态性位点.结论 绘制温岭市非综合征型聋患者线粒体12S rRNA基因突变频谱,发现14.97％患者携带聋病相关12S rRNA基因突变.这些工作为聋病分子病因学研究、温岭地区聋病预防重点以及诊断方法的研发和聋病治疗提供重要数据.