Van der Woude综合征一家系遗传学分析

• 作者: 姚维妙 董旻岳 许雨晴 钱叶青
• 来源期刊: 浙江大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 唇裂/遗传学 染色体障碍/遗传学 腭裂/遗传学 外显子 干扰素调节因子类 基因 突变 系谱
• 年，卷（期）: 2019,（4）
• 所属期刊栏目: 出生缺陷预防控制
• 页码范围: 378-383
• 页数: 6页
• 分类号: R349.3
• 字数: 3535字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3785/j.issn.1008-9292.2019.08.05

摘要

目的:分析Van der Woude综合征一家系的临床和遗传学特征.方法:采集先证者的脐带血和父母的外周血行全外显子组测序,初步确定候选致病基因.收集该家系9位成员的外周血进行Sanger测序验证、生物信息学分析、基因型与表型的相关性分析.结果:先证者经超声诊断为唇腭裂,其父亲和祖母有下唇凹陷,其他成员无类似表型.先证者及其父亲、祖母IRF6基因第4号外显子均存在c.263A>G(P.N88S)错义突变,其他无表型的家系成员不存在该突变.结论:IRF6:c.263A>G(p.N88S)错义突变为该家系的致病原因,该突变在中国Van der Woude综合征家系中首次发现.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	董旻岳	浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科生殖遗传教育部重点实验室	41	387	10.0	19.0
2	姚维妙	浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科生殖遗传教育部重点实验室	19	82	6.0	8.0
3	钱叶青	浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科生殖遗传教育部重点实验室	8	14	2.0	3.0
4	许雨晴	浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科生殖遗传教育部重点实验室	1	0	0.0	0.0