Frasier综合征1例报告及基因分析

• 作者: 丁新娟 何庭艳 彭程 杨军 梁芳芳 罗贤泽 黄艳艳
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: Frasier综合征 病理学 肾病综合征 WT1基因
• 年，卷（期）: 2019,（3）
• 所属期刊栏目: 综合报道
• 页码范围: 215-217
• 页数: 3页
• 字数: 2795字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2019.03.014

摘要

目的 分析Frasier综合征的临床病理及致病基因特征.方法 回顾分析1例Frasier综合征患儿的临床、病理特点,基因检测结果及诊治过程,并复习相关文献.结果 患儿具有女性外生殖器,染色体核型46,XY,性腺发育不良(双侧卵巢未发育);肾病起病年龄为6岁,激素治疗无效.先后使用他克莫司、利妥昔单抗,虽血清白蛋白、胆固醇有所改善,肾功能无异常,但尿蛋白始终不能转阴.肾脏活检病理示局灶节段性肾小球硬化症,非特殊型,伴部分肾小球硬化.未发现性腺肿瘤、Wilms瘤等.基因检测WT1基因外显子9的c.1432+5G>A剪接突变,为自发突变,已报道与Frasier综合征致病相关.结论 Frasier综合征临床表现主要为进展性肾病、男性假两性畸形、泌尿生殖系统畸形,与WT1基因突变有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨军	深圳市儿童医院风湿免疫科	63	370	9.0	16.0
2	梁芳芳	深圳市儿童医院风湿免疫科	12	21	2.0	3.0
3	彭程	深圳市第三人民医院放射科	9	30	3.0	5.0
4	丁新娟	深圳市儿童医院风湿免疫科	4	8	2.0	2.0
5	何庭艳	深圳市儿童医院风湿免疫科	20	29	3.0	4.0
6	罗贤泽	深圳市儿童医院风湿免疫科	3	5	2.0	2.0
7	黄艳艳	深圳市儿童医院风湿免疫科	4	9	2.0	3.0