分析染色体异常在胎儿复发性流产中的意义

• 作者: 何建萍 吕梦欣 唐健 钱源 陈俊霞
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 复发性流产 染色体异常 NGS 平衡易位
• 年，卷（期）: 2019,（5）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 527-530,封2
• 页数: 5页
• 分类号: R714.21
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨染色体异常对胎儿复发性流产的意义以及指导染色体异常的夫妇进行妊娠选择.方法 使用QF-PCR、全基因组高通量测序对流产组织的染色体进行分析,并通过常规G显带技术对夫妇双方进行染色体核型分析.结果 通过QF-PCR及全基因组高通量测序(NGS)显示118例复发性流产胎儿中X、16、22号染色体异常所占例数较多,且胎儿染色体异常所占比例为55.9％,说明染色体异常是造成复发性流产的主要因素;通过外周血染色体G显带对15对夫妇进行染色体核型分析,发现有5例染色体异常,核型分别为:1例t (17;19)、3例inv (9)、1例小Y;另外我们发现由父母染色体异常而导致胎儿流产所占比例为16.7％,说明遗传因素是造成胎儿复发性流产的重要因素之一.此外,孕妇年龄及流产次数均与胎儿发生染色体异常而造成的复发性流产密切相关(P＜0.05).结论 查找导致胎儿染色体异常的原因对指导流产夫妇再次妊娠有重要意义.