一例4p16微重复合并8p23微缺失家系的临床表型及遗传学分析

• 作者: 侯瑞 刘彩霞 吕远 李岭 李闯
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 智力低下 特殊面容 4p16微重复 8p23微缺失
• 年，卷（期）: 2019,（10）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 989-992
• 页数: 4页
• 字数: 2890字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.10.009

摘要

目的 明确一个智力低下家系染色体拷贝数变异(copy number variants,CNVs)的情况及发生机制,并探讨其与表型的相关性.方法 应用二代测序(next generation sequencing,NGS)技术检测先证者的染色体拷贝数变异,并用高分辨染色体核型分析以及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)技术对先证者及其家属的染色体进行分析.结果 先证者以及家系中的其他患者主要表现为智力低下及特殊面容.NGS检测结果提示先证者染色体4p16.3-15.32区存在约16.24 Mb的微重复,8p23.3-23.2区存在约2.2 Mb的微缺失.经验证,家系中其他患病成员均携带有相同的染色体变异,而表型正常的成员均未携带上述变异.高分辨核型及FISH检测显示先证者母亲的4号染色体短臂与8号染色体短臂存在相互易位,其核型为46,XX,t(4;8) (p16;p23);先证者父亲染色体核型未见异常.结论 该家系中患者的致病原因为4号染色体微重复合并8号染色体微缺失,导致上述变异的原因为亲代4号染色体短臂及8号染色体短臂之间的平衡易位.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘彩霞	中国医科大学附属盛京医院妇产科辽宁省母胎医学重点实验室	168	802	15.0	21.0
2	李岭	四川大学生物治疗国家重点实验室	18	23	3.0	4.0
3	侯瑞	中国医科大学附属盛京医院妇产科辽宁省母胎医学重点实验室	3	0	0.0	0.0
4	李闯	中国医科大学附属盛京医院妇产科辽宁省母胎医学重点实验室	7	3	1.0	1.0
5	吕远	中国医科大学附属盛京医院妇产科辽宁省母胎医学重点实验室	15	1	1.0	1.0