102例先天性甲状腺功能减低症甲状腺发育不良相关基因突变检测

• 作者: 周逵 李海飞 李素丽
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性甲状腺功能减低症 TSHR基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2019,（6）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 662-663,681
• 页数: 3页
• 分类号: R581.2
• 语种: 中文

摘要

目的 对102例先天性甲状腺功能减低症患儿进行甲状腺发育不良相关基因促甲状腺激素受体(TSHR)、PAX8、NKX2-1、NKX2-5、FOXE-2基因突变分析.方法 对102例先天性甲状腺功能减低症患儿采外周血并提取DNA,用wafergen验证检测患儿促甲状腺激素受体(TSHR)、PAX8、NKX2-1、NKX2-5、FOXE-2基因突变.PCR扩增患儿甲状腺发育不良相关基因突变位点所在的基因序列,以DNA测序技术检测基因突变.结果 发现5种TSHR基因突变c.154C＞A [p.Pr052Thr]、c.394G＞C[p.Gly132Arg]、c.2066T＞G[p.Va1689Gly]、c.1576G＞A[p.Ala526Thr]和c.2272G＞A[p.Glu758Lys],2种PAX8基因单核苷酸多态性位点(SNP) rs189229644和rs200138601,未检测到PAX8、NKX2-1、NKX2-5和FOXE-2基因突变.结论 中国人群先天性甲状腺功能减低症患儿存在较高频率的促甲状腺激素受体基因突变,值得进一步开展深入研究.