福建地区611例地中海贫血产前诊断结果分析

• 作者: 徐两蒲 林元 林娜 沈清梅 王梅英 郑琳 陈梅环 黄海龙
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 地中海贫血 基因型 产前诊断 罕见型
• 年，卷（期）: 2019,（10）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 1042-1043
• 页数: 2页
• 字数: 2219字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.10.024

摘要

目的 了解同型地中海贫血(简称地贫)基因携带者夫妇的产前诊断情况及妊娠结局,为遗传咨询提供依据.方法 2008年3月至2017年8月于福建省妇幼保健院确诊为同型地贫基因携带者的夫妇603对,应用跨越断裂点-PCR和PCR反向斑点杂交技术行α、β地贫基因诊断,并于产前诊断后1年随访妊娠结局.结果 414例α地贫产前诊断标本中,共检出Hb Bart's水肿胎儿87例(占21.0％);HbH病31例(占7.5％);携带者190例(占45.9％).169例β地贫产前诊断标本中,共检出各类β地贫122例(占72.2％).28例同时进行α、β地贫产前诊断标本中,共检出Bart's水肿胎儿4例(占14.3％);其余各类地贫共17例(占60.7％).共159例胎儿进行引产,余452例继续妊娠至分娩,经随访均无重度贫血的临床表型.结论 携带同一类型地贫基因的夫妇需进行产前诊断,并重视罕见型地贫基因的检测.