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逆遗传方向研究男性 G6PD 缺乏症及其母亲的表型与基因型
逆遗传方向研究男性 G6PD 缺乏症及其母亲的表型与基因型
作者:
李恋湘
李磊
肖奇志
郭洪创
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
女性杂合子
表型异质性
分子诊断技术
摘要:
目的 分析女性G6PD酶活性检测真实的漏检率以及女性G6PD酶活性与基因突变的关系.方法 收集124名男性确诊为G6PD缺乏症半合子,收集其母亲标本,荧光斑点试验和硝基四氮唑蓝法分别进行G6PD酶活性筛查与酶活性直接测定,探针熔解曲线分析技术检测中国人常见G6PD基因突变.结果 所有男性子代G6PD酶活性介于1.10~8.58U/gHb;母亲酶活性介于1.44~31.20U/gHb;男性子代G6PD基因检测中除1例外,均检出G6PD基因突变,其母亲除1例未检出突变外,余均检出突变.母亲酶活性正常占70.2%(87/124),仅检测出单一突变;母亲酶活性中度/轻度缺乏者占16.1%(20/124),除2例为双重基因突变外,余均为单一突变;母亲G6PD重度缺乏者占13.7%(17/124)均检测为双重突变(其中一例推算为双重杂合子).结论 女性携带单一突变基因,酶活性呈连续性大跨度分布,表型筛查检出率低;男性酶活性仅约为携带相同基因突变女性的1/6.女性携带双重突变者严重影响G6PD酶活性,与男性半合子相当.女性筛查优先采用分子诊断技术可减少大量病例漏诊.
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文献信息
篇名
逆遗传方向研究男性 G6PD 缺乏症及其母亲的表型与基因型
来源期刊
中国生育健康杂志
学科
关键词
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
女性杂合子
表型异质性
分子诊断技术
年,卷(期)
2019,(3)
所属期刊栏目
遗传与出生缺陷
研究方向
页码范围
232-236
页数
5页
分类号
字数
3438字
语种
中文
DOI
10.3969/j.issn.1671-878X.2019.03.008
五维指标
作者信息
序号
姓名
单位
发文数
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1
肖奇志
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李磊
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郭洪创
珠海市妇幼保健院新生儿科
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李恋湘
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女性杂合子
表型异质性
分子诊断技术
研究起点
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引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中国生育健康杂志
主办单位:
北京大学
出版周期:
双月刊
ISSN:
1671-878X
CN:
11-4831/R
开本:
大16开
出版地:
北京市海淀区学院路38号北京大学医学部
邮发代号:
82-29
创刊时间:
1990
语种:
chi
出版文献量(篇)
3538
总下载数(次)
5
总被引数(次)
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