PARK7基因突变所致早发性帕金森病遗传学分析

• 作者: 岑志栋 罗巍 谢非 郑晓省
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 早发性帕金森病 PARK7基因 纯合子定位 cDNA测序
• 年，卷（期）: 2019,（10）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 957-960
• 页数: 4页
• 字数: 2459字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.10.002

摘要

目的 对1个早发性帕金森病家系的PARK7基因进行变异分析,探讨其遗传学病因.方法 利用纯合子定位结合cDNA测序对1个近亲结婚的早发性帕金森病家系进行遗传学分析.结果 纯合子定位发现先证者基因组纯合区间有1个早发性帕金森病的候选致病基因(PARK7),PARK7的扩增测序结果显示存在c.56C＞G (p.Thr19Arg)纯合错义变异,经检索HGMD数据库为未报道过的新变异,生物信息学分析提示该错义变异具有致病性.结论 PARK7基因c.56C＞G (p.Thr19Arg)纯合错义变异是该家系患者的致病变异,新变异的检出扩展了PARK7基因的变异谱.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	罗巍	浙江大学医学院附属第二医院神经内科	32	102	6.0	8.0
2	岑志栋	浙江大学医学院附属第二医院神经内科	12	29	3.0	5.0
3	谢非	浙江大学医学院附属邵逸夫医院神经内科	6	15	3.0	3.0
4	郑晓省	浙江医院重症医学科	2	0	0.0	0.0