LMNA基因新生突变相关肢带型肌营养不良1B型1例报告并文献复习

• 作者: 梅世月 梅道启 王媛 陈国洪
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: 肢带型肌营养不良1B型 LMNA基因 新生突变
• 年，卷（期）: 2019,（2）
• 所属期刊栏目: 综合报道
• 页码范围: 130-133
• 页数: 4页
• 字数: 3260字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2019.02.013

摘要

目的 了解LMNA基因突变相关的肢带型肌营养不良1B型(LGMD 1B)的临床表型、诊断及遗传学特点.方法 回顾分析1例LMNA基因新生突变引起的LGMD 1B患儿的临床及分子遗传学资料,并复习相关文献.结果 女性患儿,5岁,主要表现为双下肢明显无力、上肢轻度无力.基因检测显示LMNA基因存在c.1580 G>C杂合错义突变,该突变导致第527号氨基酸由Arg变为Pro.患儿父母、2个姐姐及妹妹在该位点均为野生型.患儿确诊为LMNA基因新生突变引起的LGMD 1B型.LMNA基因为LGMD 1B的致病基因.基因突变引起肌细胞功能蛋白异常,累及肌纤维所有结构.结论 LMNA基因检测可早期诊断LGMD 1B型.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	梅世月		17	11	1.0	2.0
2	王媛		28	52	5.0	6.0
3	梅道启		7	16	2.0	4.0
4	陈国洪		9	15	2.0	3.0