多发性家族性毛发上皮瘤1家系CYLD基因突变检测及文献复习

• 作者: 付希安 刘永霞 刘红 孙乐乐 张皓 张福仁 王小伶
• 来源期刊: 中国皮肤性病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 多发性家族性毛发上皮瘤 CYLD基因 临床表现
• 年，卷（期）: 2019,（11）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1247-1250
• 页数: 4页
• 分类号: R739.5
• 语种: 中文
• DOI: 10.13735/j.cjdv.1001-7089.201903085

摘要

目的 研究中国汉族多发性家族性毛发上皮瘤1家系CYLD基因突变,初步分析该基因突变位点与多发性家族性毛发上皮瘤表型的关系.方法 收集该家系患者的临床资料,抽取该家系中2例患者、1例正常人及100例无亲缘关系的健康对照的外周血并提取DNA,通过Sanger测序检测CYLD基因9～20号外显子突变.结果 在该家系的2例患者CYLD基因的第20号外显子中均检测到杂合无义突变c.2806C＞T,家系中l例正常人及100例健康对照均未检测到上述突变.该突变在多发性家族性毛发上皮瘤、家族性圆柱瘤和Brooke-Spiegler综合征中已有报道.结论 CYLD基因的无义突变c.2806C＞T是该家系中患者的致病突变.同1个突变在不同的家系中的临床表型可能有差异.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张福仁		165	474	10.0	13.0
2	刘红		41	70	5.0	6.0
3	付希安		21	32	3.0	4.0
4	刘永霞		15	19	3.0	4.0
5	孙乐乐		6	1	1.0	1.0
6	王小伶		2	0	0.0	0.0
7	张皓		1	0	0.0	0.0