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摘要:
目的 研究中国汉族多发性家族性毛发上皮瘤1家系CYLD基因突变,初步分析该基因突变位点与多发性家族性毛发上皮瘤表型的关系.方法 收集该家系患者的临床资料,抽取该家系中2例患者、1例正常人及100例无亲缘关系的健康对照的外周血并提取DNA,通过Sanger测序检测CYLD基因9~20号外显子突变.结果 在该家系的2例患者CYLD基因的第20号外显子中均检测到杂合无义突变c.2806C>T,家系中l例正常人及100例健康对照均未检测到上述突变.该突变在多发性家族性毛发上皮瘤、家族性圆柱瘤和Brooke-Spiegler综合征中已有报道.结论 CYLD基因的无义突变c.2806C>T是该家系中患者的致病突变.同1个突变在不同的家系中的临床表型可能有差异.
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文献信息
篇名 多发性家族性毛发上皮瘤1家系CYLD基因突变检测及文献复习
来源期刊 中国皮肤性病学杂志 学科 医学
关键词 多发性家族性毛发上皮瘤 CYLD基因 临床表现
年,卷(期) 2019,(11) 所属期刊栏目 论著
研究方向 页码范围 1247-1250
页数 4页 分类号 R739.5
字数 语种 中文
DOI 10.13735/j.cjdv.1001-7089.201903085
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 张福仁 165 474 10.0 13.0
2 刘红 41 70 5.0 6.0
3 付希安 21 32 3.0 4.0
4 刘永霞 15 19 3.0 4.0
5 孙乐乐 6 1 1.0 1.0
6 王小伶 2 0 0.0 0.0
7 张皓 1 0 0.0 0.0
传播情况
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研究主题发展历程
节点文献
多发性家族性毛发上皮瘤
CYLD基因
临床表现
研究起点
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引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中国皮肤性病学杂志
月刊
1001-7089
61-1197/R
大16开
陕西省西安市西五路157号
52-17
1987
chi
出版文献量(篇)
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