成骨不全一家系1型胶原α1链基因新突变

• 作者: 何进卫 傅文贞 张浩 章振林 胡云秋
• 来源期刊: 上海医学
• 关键词: Ⅰ型胶原α1链编码基因 成骨不全 突变
• 年，卷（期）: 2009,（7）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 590-593,后插2
• 页数: 5页
• 分类号: R6
• 语种: 中文

摘要

目的 检测一个非近亲婚配的成骨不全家系中5例患者的1型胶原α1链(COL1A1)基因突变位点.方法 收集一个成骨不全家系的临床资料,每例患者采用双能X线吸收仪检测其L1～k4股骨颈和全髋部位的骨密度(BMD),并采用聚合酶链反应及直接测序法对家系内成员及50名对照者进行COL1A1基因突变位点检测.结果 根据临床表现和放射学资料,该家庭中5例患者被诊断为Ⅰ型成骨不全显性遗传.该家系中成骨不全患者均存在COL1A1基因的第28外显子的两个碱基(AG)缺失造成的突变(P.Gly632x),均为杂合突变,导致632Gly之后的氨基酸编码提前终止,而在家系内正常个体及其他正常对照者中均未发现该突变.除先证者姨妈和表哥的L1～L4 BMD低于同龄正常人外,其他患者的BMD基本与同龄正常人相似.结论 本研究首次发现了位于COL1A1基因第28外显子的新突变位点可导致Ⅰ型成骨不全,为进一步探讨COL1A1基因型和成骨不全表型的关系提供了依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	胡云秋	骨代谢病与遗传实验室上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松科	1	6	1.0	1.0
2	张浩	骨代谢病与遗传实验室上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松科	1	6	1.0	1.0
3	何进卫	骨代谢病与遗传实验室上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松科	1	6	1.0	1.0
4	傅文贞	骨代谢病与遗传实验室上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松科	1	6	1.0	1.0
5	章振林	骨代谢病与遗传实验室上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松科	1	6	1.0	1.0