少汗型外胚层发育不良一家系EDA基因突变分析

• 作者: 刘芳 梁如佳
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: 少汗型外胚层发育不良 EDA基因 产前诊断
• 年，卷（期）: 2019,（9）
• 所属期刊栏目: 综合报道
• 页码范围: 682-684
• 页数: 3页
• 字数: 2760字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2019.09.011

摘要

目的 分析X连锁少汗型外胚层发育不良家系的基因变异及遗传咨询.方法 采用二代测序法查找先证者致病基因及其突变位点,Sanger测序验证.根据基因诊断结果对先证者母亲第2胎进行产前分子诊断.结果 先证者男性,出生10天,因发热、特殊面容就诊.经基因检测发现EDA基因c.682_683delCCinsA杂合突变,母亲具有相同突变.第2胎经羊水穿刺,基因检测未发生以上突变.结论 基因检测有助于明确少汗型外胚层发育不良家系患儿的遗传病因,在此基础上可对患儿家系进行遗传咨询和产前基因诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘芳	中国人民解放军白求恩国际和平医院新生儿科	143	535	11.0	19.0
2	梁如佳	中国人民解放军白求恩国际和平医院新生儿科	1	1	1.0	1.0