黑斑息肉综合征STK11基因突变分析

• 作者: 吴雨虹 孙忠芙 李丹妮 罗萍 邢雪莎 黄鹤来
• 来源期刊: 中国临床实用医学
• 关键词: 黑斑息肉综合征 STK11基因 截短蛋白 肿瘤易感风险
• 年，卷（期）: 2019,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 17-20
• 页数: 4页
• 字数: 3560字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-8799.2019.01.008

摘要

目的 检测黑斑息肉综合征( PJS)家系丝氨酸/苏氨酸激酶基因11( STK11)基因突变,分析致病机制.方法 提取家系中患者及正常人外周血基因组DNA,PCR扩增STK11全部外显子及其侧翼序列,扩增后产物纯化后直接进行DNA测序.结果 该家系致病基因突变为STK11第1外显子杂合的碱基置换c. 250A>T,为无义突变产生只有84个氨基酸的截短蛋白.结论 该家系致病基因突变为c. 250A>T(p. K84?),其致病机制为产生的截短蛋白缺失了大部分的激酶催化域,STK11活性下降的同时,p53的活性也明显下降.该致病基因突变具有较高的肿瘤易感风险,建议家系患者定期临床随访.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴雨虹	沈阳医学院细胞与遗传学教研室	6	8	2.0	2.0
2	邢雪莎	中国医科大学医学基因组学教研室	2	3	1.0	1.0
3	李丹妮	沈阳医学院细胞与遗传学教研室	11	35	2.0	5.0
4	孙忠芙	沈阳医学院细胞与遗传学教研室	2	0	0.0	0.0
5	黄鹤来	沈阳医学院细胞与遗传学教研室	2	0	0.0	0.0
6	罗萍	中国医科大学医学基因组学教研室	1	0	0.0	0.0