两个遗传性对称性色素沉着症家系ADAR基因的变异分析

• 作者: 孔祥东 王聪慧 赵振华
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 遗传性对称性色素异常症 ADAR基因 突变
• 年，卷（期）: 2019,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 574-576
• 页数: 3页
• 字数: 2248字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.06.010

摘要

目的 对两个遗传性对称性色素沉着症(dyschromatosis symmetrica hereditaria,DSH)家系进行基因变异分析.方法 应用PCR扩增结合Sanger测序的方法,分别对两个DSH家系中先证者ADAR基因的15个外显子进行基因突变分析,确定疑似致病变异后,对两家系中的其他患病人员进行了相应位点的基因检测.并以200名无关正常人样本作为对照.结果 Sanger测序结果显示家系1先证者及患者(先证者弟弟、先证者儿子、先证者侄女)存在ADAR基因第2外显子c.1325C＞G (p.Ser442Ter)杂合变异.家系2先证者及先证者儿子存在ADAR基因第2外显子c.1498C＞T(p.Gln500Ter)杂合变异.两种突变均为未报到过的新变异,200名健康对照均未发现相应突变.结论 ADAR基因c.1325C＞G(p.Ser442Ter)和c.1498C＞T(p.Gln500Ter)变异为这两个家系患者的疑似致病变异.该结果丰富了ADAR基因突变谱,为进一步探索DSH基因型与临床表型之间的相关性和基因治疗奠定了基础.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孔祥东	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	163	325	8.0	11.0
2	赵振华	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	34	112	6.0	9.0
3	王聪慧	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	7	0	0.0	0.0