3M综合征2型新基因突变位点1例及文献复习

• 作者: 张婧 张晓 邓巍
• 来源期刊: 武汉大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 3M综合征 矮身材 基因组学
• 年，卷（期）: 2019,（3）
• 所属期刊栏目: 临床医学研究
• 页码范围: 449-452
• 页数: 4页
• 分类号: R179
• 语种: 中文
• DOI: 10.14188/j.1671-8852.2018.0259

摘要

目的:报告1例3M综合征2型的临床特征、基因突变位点, 结合国内外文献进行复习.方法:回顾分析1例3M综合征患儿的临床资料, 并抽提患儿及父母外周血DNA, 通过Nimblegen全外显子捕获芯片, 经Illumina HiSeq测序仪进行测序分析, 对发现的突变基因进行Sanger测序法验证.结果:男性患儿, 9岁9个月, 特殊面容, 生长落后.患儿的OBSLI基因存在2处变异, 变异1:插入缺失突变c. 5485 (exon20) -c. 5494 (exon20) delGAGGTGACTG, 氨基酸移码突变p. E1829Cfs*62 (杂合), 父野生型, 母杂合;变异2:点突变c. 2012G>A, 氨基酸错义突变p. R671H, 父杂合, 母野生型, 确诊为3M综合征2型.以上两处变异均未见报道.结论:患儿为3M综合征2型, 致病基因OBSL1突变, 突变位点为首次报道.对矮身材儿童推荐进行基因检测以早期明确诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张婧	武汉大学人民医院儿科	35	115	6.0	9.0
2	邓巍	武汉大学人民医院儿科	19	119	6.0	10.0
3	张晓	武汉大学人民医院儿科	32	154	6.0	11.0