高通量基因测序确诊PKD1基因新移码突变致常染色体显性遗传性多囊肾

• 作者: 施钊钰 范亚平 蒋霞 袁莉 解心悦 贾玉敏
• 来源期刊: 实用医药杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 常染色体显性遗传性多囊肾 PKD1 突变 高通量基因测序技术
• 年，卷（期）: 2019,（8）
• 所属期刊栏目: 临床医学
• 页码范围: 678-680,684
• 页数: 4页
• 分类号: R692|R440
• 字数: 2824字
• 语种: 中文
• DOI: 10.14172/j.issn1671-4008.2019.08.003

摘要

目的 验证1例常染色体显性遗传性多囊肾患者的致病基因并进行家系分析.方法 收集患者及其女的外周血,采用Long-PCR和新一代高通量测序技术对常染色体显性多囊肾基因进行检测,并用Sanger测序进行验证.结果 发现患者携带PKD1基因c.10396_10397delTC(Ala3467Ilefs*3)杂合移码变异,该变异导致蛋白质截短表达并影响其功能,其女携带相同突变基因.结论 PCR联合Sanger序列分析证实PDK1基因c.10396_10397delTC(Ala3467Ilefs*3)变异为致病变异,该变异目前少有报道,丰富了PKD1的基因突变谱.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	范亚平		125	491	12.0	14.0
2	袁莉		45	140	6.0	10.0
3	解心悦		3	3	1.0	1.0
4	蒋霞		8	15	2.0	3.0
5	贾玉敏		2	1	1.0	1.0
6	施钊钰		3	1	1.0	1.0