IL2RG基因新突变致重症联合免疫缺陷病的临床表型和基因分析

• 作者: 康桢 张慧 李双杰 欧阳文献 袁远宏
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: 重症联合免疫缺陷 IL2RG基因 突变
• 年，卷（期）: 2019,（8）
• 所属期刊栏目: 综合报道
• 页码范围: 591-593
• 页数: 3页
• 字数: 2679字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2019.07.008

摘要

目的 探讨白细胞介素-2受体共同γ链(IL2RG)基因突变所致重症联合免疫缺陷病的临床特征和基因突变类型.方法 回顾分析1例IL2RG基因突变所致重症联合免疫缺陷病患儿的临床资料.结果 患儿,男,48天,生后早期多重感染,白细胞减少,抗生素治疗效果差.患儿IgG 2.93 g/L,IgA<0.07 g/L,lgM 0.16 g/L,C30.67 g/L,C40.13 g/L;CD3+CD4+T淋巴细胞0.03％、CD3+CD8+T淋巴细胞0.1％、CD3-/CD16+CD56+NK细胞2.6％;CD3-CD19+B淋巴细胞96.76％.二代基因测序显示患儿IL2RG基因(HG19位置chrX:70328484)存在半合变异c.816_819delGATT(p.L273fs*20),为罕见移码突变.软件预测该突变导致蛋白质合成提前出现终止密码,为1类致病突变.患儿母亲为杂合状态,患儿父亲无此突变,患儿姨妈也有该杂合突变.结论 发现1例由IL2RG基因[c.816-819delGATT(p.L273fs*20)]突变所致的重症联合免疫缺陷病患儿.基因测序分析结合性别鉴定可在先证者家系中筛查携带者及产前诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李双杰	湖南省儿童医院肝病中心	70	415	11.0	16.0
2	欧阳文献	湖南省儿童医院肝病中心	46	169	8.0	11.0
3	康桢	湖南省儿童医院肝病中心	8	30	2.0	5.0