一例Nicolaides-Baraitser综合征患儿SMARCA2基因的变异分析

• 作者: 刘莉 李巍 胡旭昀 郝婵娟 郭俊 郭若兰
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Nicolaides-Baraitser综合征 SMARCA2基因 全外显子测序 基因诊断
• 年，卷（期）: 2019,（12）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 1187-1190
• 页数: 4页
• 字数: 3137字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.12.009

摘要

目的 对1例异常面容伴发育迟缓、身材矮小的患者进行基因检测,并对其致病基因进行分析.方法 提取患者及家系成员的外周血DNA,应用下一代测序技术对核心家系外显子组进行检测,依照美国医学遗传学会的变异位点解读指南对检测到的变异位点进行分析.结果 核心家系全外显子测序检测提示患者SMARCA2基因存在新生变异c.3593T＞G(p.Val1198Gly).该变异位于解旋酶结构域,依照变异位点解读指南评估分类为致病性变异.结论 该患者被诊断为SMARCA2基因突变导致的Nicolaides-Baraitser综合征.