一个先天性指(趾)畸形家系的基因突变分析

• 作者: 李维超 林书祥 潘蕊 王朝 舒剑波 蔡凤英 蔡春泉 马继军
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 轴前 三指节拇指 极化活性区调节序列 突变
• 年，卷（期）: 2019,（9）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 890-892
• 页数: 3页
• 字数: 2264字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.09.009

摘要

目的 对一个指(趾)畸形家系进行基因突变分析,探讨其遗传学病因.方法 收集该家系的临床资料,采集家系成员的外周血样,提取基因组DNA,应用PCR产物直接测序法对极化活性区调节序列ZRS进行分析.结果 在该家系3代13人中,共有PPD患者4例,表现为不同程度的肢端畸形,家系中女性患者存在三指节拇指及并指多指,而男性患者存在并指多指,无三指节拇指.4例患者中仅有一例患者存在足部受累.系谱中每一代均有患者,男女均可患病.家系中所有患者ZRS上均存在105位置C＞G改变,2名正常家庭成员未见该突变.结论 该指(趾)畸形为常染色体显性遗传病,家系患者间存在明显的表型差异.ZRS上105位置C＞G的突变是该家系的致病原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	林书祥	天津市儿童医院儿科研究所	47	215	9.0	12.0
2	马继军	天津市儿童医院免疫科	14	15	3.0	3.0
3	李维超	天津市儿童医院免疫科	23	56	4.0	6.0
4	蔡春泉	天津市儿童医院神经外科	64	101	5.0	7.0
5	蔡凤英		19	21	3.0	3.0
6	舒剑波	天津市儿童医院儿科研究所	25	32	3.0	5.0
7	王朝	天津市儿童医院儿科研究所	3	0	0.0	0.0
8	潘蕊	天津市儿童医院儿科研究所	2	0	0.0	0.0