三例戊二酸血症Ⅰ型患儿的临床特点及GCDH基因变异分析

• 作者: 严提珍 蔡稔 谭建强 陈大宇 黄钧
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 戊二酸血症Ⅰ型 戊二酰辅酶A脱氢酶 遗传代谢病 GCDH基因
• 年，卷（期）: 2019,（9）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 882-885
• 页数: 4页
• 字数: 4064字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.09.007

摘要

目的 对3例临床拟诊为戊二酸血症I型(glutaric aciduria typeⅠ,GA-Ⅰ)的患儿的临床特点及GCDH基因进行变异分析,为其家系的遗传咨询及产前诊断提供依据.方法 应用直接测序法对患儿及家系成员进行GCDH基因变异检测.结果Sanger测序结果显示例1 GCDH基因存在c.532G＞A(p.Gly178Arg)和c.655G＞A(p.Ala219Thr)复合杂合变异,父亲携带c.532G＞A(p.Gly178Arg)杂合变异,母亲携带c.655G＞A(p.Ala219Thr)杂合变异;例2 GCDH基因存在c.532G＞A(p.Gly178Arg)和c.1060 G＞T(p.Gly354Cys)复合杂合变异,父亲携带c.532G＞A(p.Gly178Arg)杂合变异,母亲携带c.1060G＞T(p.Gly354Cys)杂合变异;例3 GCDH基因存在c.532G＞A(p.Gly178Arg)纯合变异,父母均为c.532G＞A(p.Gly178Arg)杂合变异携带者.因此3例患儿的变异均分别来自其父母.其中c.1060G＞T变异为未报道过的新变异.结论 GCDH 基因变异为 3 例患儿的致病原因,新变异的发现丰富了 GCDH 基因变异谱.