FAM111A基因突变致Kenny-Caffey综合征1例报告并文献复习

• 作者: 李娟 李辛 王依柔 王剑 王秀敏 许乃馨 郁婷婷 陈瑶
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: Kenny-Caffey综合征2型 FAM111A基因 甲状旁腺功能减退 低钙血症
• 年，卷（期）: 2019,（5）
• 所属期刊栏目: 综合报道
• 页码范围: 369-372
• 页数: 4页
• 字数: 3448字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2019.05.011

摘要

目的 分析Kenny-Caffey综合征2型的临床表现、基因突变特点及诊治进展.方法 回顾分析1例确诊为Kenny-Caffey综合征2型患儿的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献.结果 男性患儿,8个月,自2月龄起反复发作抽搐,生长发育迟缓.实验室检查提示低钙血症、低镁血症、高磷血症、低甲状旁腺激素及肝酶增高.X线显示长骨皮质增厚、髓质狭窄.全基因组外显子DNA测序提示FAM111A基因,c.1706G>A,p.Arg569His,杂合突变(新生突变).共检索到已报道因FAM111A基因所致Kenny-Caffey综合征2型患者17例,该患儿临床特征与已报道病例基本相符.结论 FAM111A基因突变引起的Kenny-Caffey综合征2型相当罕见,婴幼儿时期可出现甲状旁腺功能减退及长骨改变等,遗传学检测有利于明确病因.