6545例α-地中海贫血基因检测结果分析

• 作者: 余夏 杨兰 梁秀云 石明芳
• 来源期刊: 检验医学
• 学科: 医学
• 关键词: α-地中海贫血 基因检测 基因型
• 年，卷（期）: 2019,（1）
• 所属期刊栏目: 临床应用研究·论著
• 页码范围: 8-10
• 页数: 3页
• 分类号: R556.6
• 字数: 1805字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2019.01.002

摘要

目的 了解广西南宁江南区α-地中海贫血 (简称地贫) 人群的基因型特点.方法 选取疑似α-地贫患者及α-地贫基因携带者配偶6 545例, 对其进行基因检测.提取患者DNA, 并进行体外扩增.采用跨越断裂点聚合酶链反应对4种常见缺失型α-地贫基因 (-α3.7、-α4.2、——SEA、——THAI) 进行检测.采用聚合酶链反应结合反向斑点杂交法对3种常见非缺失型α-地贫基因 (HbCS、HbQS、HbWS) 进行检测.结果 共检出α-地贫基因2 573例 (39.31％, 2 573/6 545), 其中静止型α-地贫1 083例 (42.09％, 1 083/2 573), 轻型α-地贫1 370例 (53.25％, 1 370/2 573), 中间型α-地贫 (血红蛋白H病) 120例 (4.66％, 120/2 573) .检出缺失型α-地贫2 070例, 以——SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα为主.检出缺失复合突变型α-地贫77例, 以——SEA/αWSα、——SEA/αCSα、-α3.7/αWSα为主.检出非缺失型α-地贫426例, 以αCSα/αα、αWSα/αα、αQSα/αα为主.结论 广西南宁江南区人群α-地贫基因携带者较多, 缺失型以——SEA/αα为主, 非缺失型以αCSα/αα为主, 中间型α-地贫 (血红蛋白H病) 也并非罕见, 应对该地区人群开展地贫筛查和基因检测.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	石明芳	南宁市第二人民医院医学检验科	3	10	2.0	3.0
2	梁秀云	南宁市第二人民医院医学检验科	9	73	5.0	8.0
3	杨兰	南宁市第二人民医院医学检验科	16	29	3.0	5.0
4	余夏	南宁市第二人民医院医学检验科	3	7	2.0	2.0