ECHS1基因突变致线粒体短链烯酰CoA水合酶1缺乏症1例

• 作者: 冉艳萍 李梅 杨书婷 秦亚军 贾春颖
• 来源期刊: 中华实用儿科临床杂志
• 关键词: 运动发育迟缓或倒退 乳酸增高 痉挛 ECHS1基因 烯酰CoA水合酶1缺乏症
• 年，卷（期）: 2019,（14）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 1103-1104
• 页数: 2页
• 字数: 2730字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2019.14.015

摘要

对重庆医科大学附属儿童医院诊治的1例ECHS1基因突变致线粒体短链烯酰CoA水合酶1缺乏症患儿的临床资料及相关文献进行回顾性分析.患儿,男,3个月28 d,病史特点:哭吵、惊厥发作;查体:竖颈不稳,双侧巴氏征引出.血乳酸增高.头颅核磁共振提示双侧基底核区对称性病变.基因检查示患儿ECHS1基因复合杂合突变:c. 796A>G(p. T266A)和c. 463G>A( pG155S),结合患儿病史推测此为致病基因.故幼儿期有肌张力异常、运动发育迟缓或倒退、痉挛、乳酸增高、头颅磁共振成像示基底核区异常低密度影,病因未明时,应考虑到线粒体方面的疾病.