GATA4基因3'UTR区基因多态性与先天性动脉导管未闭相关性研究

• 作者: 孙浩 杨昭庆 林克勤 褚焱 郭薇霞 马绍辉 骆志玲 黄小琴 黄铠
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: GATA4基因 3'UTR区 单核苷酸多态性 先天性心脏病 动脉导管未闭
• 年，卷（期）: 2019,（4）
• 所属期刊栏目: 出生缺陷与先生畸形
• 页码范围: 477-479,445
• 页数: 4页
• 分类号: R541.13
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨GATA4基因3'UTR区所有SNPs及罕见突变与先天性心脏病的相关性.方法 本研究组收集了41例PDA患者及342例健康人外周静脉血,提取DNA后,对GATA4基因最后一个外显子(1820bp)进行Sanger测序.与参考序列比对后,比较两组间所有SNPs、罕见突变位点基因频率和基因型频率.结果 共发现8个SNP和1个罕见突变:在41例病例组中检出1例罕见突变rs372504711;将病例组和对照组进行关联分析,rs904018位点在两者之间存在显著差异(P＜0.05),与C等位基因相比,T等位基因增加PDA的患病风险(0R=1.66,95％CI 1.04-2.67),与CC基因型相比TT和CT基因型均能增加PDA患病风险(0R=2.86,95％CI 1.39-5.89).结论 初步发现一些位于GATA4基因3'UTR的突变可能与先心病的发病相关,值得下一步进行功能验证,从而为CHD的早期筛查和预防提供更多证据.