全外显子测序检测10p15.3微缺失综合征一例

• 作者: 奏炯 梁晶晶 符娜 陈文杰
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 10p15.3微缺失综合征 ZMYND11基因 全外显子测序 神经精神发育障碍
• 年，卷（期）: 2019,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 331-335
• 页数: 5页
• 字数: 3459字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.04.010

摘要

目的 探讨1例10p15.3微缺失综合征的临床及分子遗传学特征.方法 分析患儿的临床表现和全外显子测序结果;结合文献分析10p15.3微缺失相关的临床及分子生物学特征.结果 患儿主要表现为智力运动发育迟滞,语言及言语发育障碍,肌张力低下等异常.全外显子测序发现患儿10号染色体短臂远端ZMYND11、DIP2C、LARP4B、TUBB8、GTPBP4、IDI2、IDI1、WOR37及ADARB2基因存在杂合缺失.其中ZMYND11基因已明确与发育障碍和智力损伤有关.患儿的临床表型与10p15.3微缺失综合征相吻合.结论 该患儿的ZMYND11基因单倍型不足可能是导致10p15.3微缺失综合征神经精神发育障碍相关临床表型的主要原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	符娜	北京大学人民医院儿科	12	82	5.0	9.0
2	陈文杰	北京大学人民医院儿科	6	33	3.0	5.0
3	梁晶晶	北京大学人民医院儿科	4	13	2.0	3.0
4	奏炯	北京大学人民医院儿科	3	10	2.0	3.0