梅州地区4635例新生儿听力与耳聋基因联合筛查结果分析

• 作者: 丘建斌 庄宇嫦 廖燕霞 石玲 谢荣光 邹婕 黄烁丹
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿 听力障碍 听力筛查 基因
• 年，卷（期）: 2019,（11）
• 所属期刊栏目: 新生儿保健与优生
• 页码范围: 1353-1356
• 页数: 4页
• 分类号: R764.4
• 语种: 中文

摘要

目的 了解梅州地区新生儿耳聋基因的携带情况并探讨新生儿听力和耳聋基因联合筛查在诊断和防治新生儿听力障碍的临床意义.方法 收集2018年1月至2018年12月梅州市各医院出生的4 635例新生儿听力筛查和耳聋基因检测结果等进行统计和分析.结果 4635例新生儿中,未通过听力初筛376例,初筛阳性率8.11％,67例未通过复筛,复筛阳性率1.45％,听力诊断确诊听力障碍患者15例;共检出存在耳聋基因突变225例,突变携带率为4.85％ (225/4635),其中GJB2基因突变1 37例,GJB3杂合突变1 3例,SLC26A4基因突变59例,线粒体12SrRNA基因突变17例;181例通过听力初筛但耳聋基因突变筛查阳性者听力复筛4例未通过且1例确诊为听力障碍;NICU新生儿听力初筛未通过率(1 3.65％)显著高于母婴同室新生儿(7.80％)(P＜0.001),NICU与母婴同室新生儿耳聋突变基因的携带率无显著差异(P＞0.05).结论 对新生儿进行听力和耳聋基因联合筛查有助于尽早发现迟发性或潜在性耳聋患儿,为患儿提供早期干预,值得在临床上推广.