一个非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病家系的临床特征及基因突变分析

• 作者: 姬红培 徐琴 曾强武 杜友燕 杨楠楠 韩媛媛 黄凌 黄盛文
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Fechtner综合征 MYH9基因 点突变 血小板减少症 包涵体
• 年，卷（期）: 2019,（4）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 352-356
• 页数: 5页
• 字数: 3486字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.04.015

摘要

目的 鉴定一个非肌性肌球蛋白重链9基因(myosin heavy chain 9,MHY9)相关疾病家系的基因突变类型并分析其表型特点.方法 对先证者及其家系成员采集外周静脉血,分别进行血常规检查,包括血小板计数和外周血瑞氏染色分析观察粒细胞包涵体和巨大血小板.用PCR扩增先证者及家系成员和正常对照者MYH9基因的第2、17、27、31、39、41外显子,直接测序法分析PCR产物的核苷酸序列,确定其突变位点.结果 家系中的患者有典型的“血小板减少、巨大血小板、粒细胞包涵体”三联征,2例患者有肾炎、白内障.家系中所有患者在MYH9基因上的第39外显子第5521位核苷酸均存在杂合错义突变c.5521G＞A (p.Glu1841Lys),正常对照及家系中正常成员未见此突变.结论 该家系存在MYH9基因c.5521G＞A(p.Glu1841Lys)突变,导致MYH9相关疾病.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄凌	贵州省人民医院检验科	36	148	7.0	10.0
2	黄盛文	贵州省人民医院检验科	67	364	9.0	15.0
3	曾强武	贵阳中医学院第一附属医院检验科	11	53	3.0	7.0
4	姬红培	贵州省人民医院眼科	14	47	4.0	6.0
5	徐琴	贵州省人民医院检验科	3	3	1.0	1.0
6	杨楠楠	贵州省人民医院检验科	3	2	1.0	1.0
7	韩媛媛	贵州大学医学院	1	2	1.0	1.0
8	杜友燕	贵州省人民医院检验科	1	2	1.0	1.0