32例智力低下发育迟缓患儿基因组拷贝数变异的分析

• 作者: 万陕宁 党颖慧 宋婷婷 张建芳 郑芸芸 陈必良 黎昱
• 来源期刊: 医学研究杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 染色体微阵列分析 发育迟缓 智力低下 拷贝数变异
• 年，卷（期）: 2019,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 29-33
• 页数: 5页
• 分类号: R742.8
• 字数: 5081字
• 语种: 中文
• DOI: 10.11969/j.issn.1673-548X.2019.04.008

摘要

目的 应用染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis,CMA)在全基因组水平对32例不明原因的智力低下或发育迟缓患儿(mental retardation or developmental delay,MR/DD)进行拷贝数变异检测(copy number variations,CNVs),探讨CMA对不明原因MR/DD患儿可能的分子病因诊断的作用,寻求与遗传学相关的致病因素.方法 收集2015年1月～2017年11月到笔者医院初步诊断为MR/DD的32例患儿,利用CytoScan750K芯片检测全基因组CNVs,结合生物信息学分析致病性CNVs.结果 在32例不明原因MR/DD患者中共检测到16例存在CNVs,通过比对数据库8例确认为致病性CNVs,阳性率25％,其中1q21.1缺失综合征1例,Waardenburg综合征1例,Smith-Magenis综合征1例,其他5例携带MR/DD相关的CNVs.结论 CNVs相关的微缺失或微重复是不明原因MR/DD的病因之一,CMA可作为对不明原因MR/DD患儿的病因诊断技术,对深入研究MR/DD病因机制及为患儿预后和家庭再发风险评估都具有重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张建芳	空军军医大学第一附属医院妇产科	20	15	2.0	2.0
2	陈必良	空军军医大学第一附属医院妇产科	50	75	4.0	7.0
3	党颖慧	空军军医大学第一附属医院妇产科	10	8	2.0	2.0
4	宋婷婷	空军军医大学第一附属医院妇产科	16	9	2.0	2.0
5	万陕宁	空军军医大学第一附属医院妇产科	10	8	2.0	2.0
6	郑芸芸	空军军医大学第一附属医院妇产科	11	9	2.0	2.0
7	黎昱	空军军医大学第一附属医院妇产科	7	4	1.0	1.0