749例唐筛高风险孕妇胎儿染色体核型分析

• 作者: 尹婷 毛华芬 王永安 王雷雷 章荣 郑安舜
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 唐筛高风险 染色体核型分析
• 年，卷（期）: 2019,（11）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 1336,1300
• 页数: 2页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 针对749例孕中期唐筛高风险(唐氏综合征down's syndrome,DS风险切割值为1:270)孕妇进行胎儿染色体分析,初步探讨染色体异常与唐筛高风险值之间的关系.方法 采用时间分辨免疫荧光分析法以及Lifecycle产前筛查软件,结合孕妇年龄、体重、孕周等信息进行校正分析,计算胎儿唐氏综合征的发病风险率.高风险孕妇经遗传咨询,知情同意后采集羊水,进行细胞培养,常规制片后G显带染色体核型分析.结果 749例唐筛高风险孕妇中,胎儿染色体异常16例,异常率为2.13％.结论 胎儿染色体异常是导致孕中期孕妇血清标记物(AFP+free-β-HCG)筛查结果异常的诱因之一,孕中期唐筛高风险孕妇进行胎儿染色体分析对减少出生缺陷与提高人口素质有一定的指导意义.