扬州地区993例妊娠中期羊水染色体核型结果及临床分析

• 作者: 傅丹 张素华 徐月新
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 羊膜腔穿刺 染色体异常 产前诊断 遗传咨询
• 年，卷（期）: 2019,（6）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 682-684,694
• 页数: 4页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 通过分析993例接受羊水穿刺孕妇的产前指征及羊水细胞核型,探讨并总结两者之间关系,为产前诊断提供临床依据.方法 常规培养羊水细胞,制片后G显带,并对其染色体进行核型分析.结果 993例患者的构成中,占最高比例的为高龄人群(34.74％),其次为血清学产前筛查中高风险人群(33.23％);核型方面,异常核型检出率最高的为无创验证(42.11％),其次为B超指标异常(14.29％),两项及以上指征的核型异常率为14％;本研究中共检出非多态性核型(包括染色体数目异常、结构异常及嵌合体)37例,占受检总人数的3.73％;检出多态性核型52例,占受检总人数的5.24％.两者共89例,染色体核型异常率为8.96％.结论 染色体核型异常与羊水穿刺指征有一定的关系.对产前诊断具备高危指征的孕妇进行羊水穿刺,可以科学合理的指导孕妇妊娠结局.