66例羊水染色体倒位胎儿的遗传咨询及预后分析

• 作者: 张泽 李珊珊 王一鹏 王威 王昕 董媛
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 染色体倒位 生育结局 产前诊断指征 不良孕产史
• 年，卷（期）: 2019,（6）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 695-697
• 页数: 3页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 分析不同种类羊水染色体倒位(inversion,inv)胎儿的产前诊断指征及生育结局,为遗传咨询提供更准确的依据,方法回顾性分析2016年1月～2017年12月在北京妇产医院行羊水穿刺核型分析的染色体倒位胎儿,并选取胎儿父母在遗传咨询时自愿行外周血染色体核型分析的病例.分析倒位胎儿母亲产前诊断指征及倒位携带者夫妇生育史,电话随访倒位胎儿生育结局.结果 66例染色体倒位胎儿中,包括inv (9) 46例,inv (Y)7例,inv(3)/inv (7) /inv(10)各2例,inv (2) /inv (4) /inv (6) /inv(8)/inv (12)/inv (17) /inv (X)各1例.父母染色体核型溯源分析发现64例胎儿倒位核型为父母之一遗传而来,仅inv (4) /inv(6)2例为新发突变.66例倒位胎儿母亲产前诊断指征中高龄44例,唐氏筛查或NIPT高11例,不良孕产史5例,不良孕产史合并高龄2例,胎儿超声异常2例,双方之一为携带者2例.随访66例倒位胎儿生育结局,生长发育均无异常.结论 胎儿羊水染色体倒位如为父母之一遗传而来,且超声正常,出生后通常表型正常.夫妻双方之一为inv (9)携带者,通常不会导致孕妇自然流产或胚胎停育等不良孕产史.