染色体核型异常家系分析在产前诊断中对预防出生缺陷的临床研究

• 作者: 刘园园 张健 郑诗雨 郭克建 郭秋琴 郭露露 韩笑 马运荣
• 来源期刊: 中国妇幼保健
• 学科: 医学
• 关键词: 染色体异常 家系分析 出生缺陷
• 年，卷（期）: 2019,（18）
• 所属期刊栏目: 遗传与优生/论著
• 页码范围: 4258-4262
• 页数: 5页
• 分类号: R714.5
• 语种: 中文
• DOI: 10.7620/zgfybj.j.issn.1001-4411.2019.18.49

摘要

目的 通过6 534例产前诊断胎儿染色体核型分析和染色体异常核型家系分析,探讨胎儿染色体异常核型的遗传方式对出生缺陷的影响.方法 对具有产前诊断指征的孕妇进行胎儿羊水细胞培养、异常家系的外周血细胞培养,进行G显带染色体核型分析.结果 在6 534例产前诊断羊水培养中,共检出异常核型309例,异常核型检出率为4.73％.其中常染色体的数目异常占比65.0％ (201/309),性染色体的数目异常占比13.3％ (41/309);常染色体结构异常占比19.1％ (59/309),性染色体的结构异常占比2.6％ (8/309).异常核型中,有92例经遗传咨询知情同意后进行了家系分析,家系分析率为29.7％(92/309).共检出胎儿染色体核型的新发突变59例,而由遗传引起的胎儿染色体异常33例;其中染色体的数目异常41例,新发突变38例,占比92.3％ (38/41);染色体的结构异常51例,新发或体细胞突变21例,占比41.2％ (21/51);由遗传引起的结构异常30例.结论 通过优生优育产前诊断和胎儿家系异常染色体核型的分析,结合全面的遗传咨询再发风险评估,从而预防和降低出生缺陷.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	马运荣		7	14	2.0	3.0
2	张健		10	27	3.0	5.0
3	韩笑		2	2	1.0	1.0
4	郭克建		4	13	2.0	3.0
5	刘园园		1	2	1.0	1.0
6	郭露露		2	2	1.0	1.0
7	郑诗雨		2	2	1.0	1.0