地中海贫血产前基因诊断回顾性分析

• 作者: 唐宝佳 宋一凡 朱丽秀 林烨 汤一榕 赖晓兰 陈仁利 陈琦
• 来源期刊: 中国卫生标准管理
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 产前 基因诊断 回顾性分析 突变 并发症
• 年，卷（期）: 2019,（21）
• 所属期刊栏目: 医疗服务标准前研究
• 页码范围: 49-51
• 页数: 3页
• 分类号: R714
• 字数: 2169字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-9316.2019.21.020

摘要

目的 在本研究中主要针对宁德地区产前诊断中心共计1500例α地中海贫血以及650例β地中海贫血产前基因诊断进行文献分析.方法 针对2018年1月—2019年1月α地中海贫血产前基因诊断采用裂隙聚合酶链反应以及点杂交方法,而对于β地中海贫血产前诊断采用PCR以及RDB方法.如果其中一位夫妇携带少见突变则需要采用DNA测序方法.结果 对于1500例α型地中海贫血产前诊断患者,检测出有800例患有水肿胎.对于650例β型地中海贫血产前基因诊断中检测出共计174例患有重型β地中海贫血.结论 针对地中海贫血进行产前基因诊断能够从一定程度上减少水肿胎以及重型β地中海贫血患者的出生,进一步对于指导优生优育,减少患者围术期并发症产生具有十分重要的作用.