一个马凡综合征家系FBN1基因突变筛查

• 作者: 赵军 赵友财 辛国祥
• 来源期刊: 世界最新医学信息文摘（连续型电子期刊）
• 学科: 医学
• 关键词: 马凡综合征 FBN1基因 突变 系谱
• 年，卷（期）: 2019,（27）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 28-31
• 页数: 4页
• 分类号: R593.2
• 语种: 中文
• DOI: 10.19613/j.cnki.1671-3141.2019.27.013

摘要

目的 通过对临床上符合马凡氏综合征(MFS)临床诊断的患者进行分析并提供客观实验室依据,并对MFS患者家系进行FBN1基因突变筛查,希望发现这个家族的致病基因突变和基因突变位点,并探寻该家系的分子发病机制.方法 收集MFS患者资料,绘制家系图谱,签署知情同意书后分别采取家系成员中与先证者有血缘关系的人群的外周静脉血血样,提取基因组DNA,进行全外显子测序,再采用Sanger测序法验证.结果 通过基因突变筛查,发现该家系中患者的FBN1基因第58个内含子(序列NM-00138.4)出现一个新的7204+1G>A的碱基杂合替换,该突变为剪接突变可能引起剪接位点改变.结论 发现的FBN1基因第58个内含子(序列NM-00138.4)的剪接突变是该马凡氏综合征家系成员的患病原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	辛国祥		1	0	0.0	0.0
2	赵军		4	6	1.0	2.0
3	赵友财		3	0	0.0	0.0