1例遗传性异常纤维蛋白原血症导致胎停育

• 作者: 刘斯奇 张海月 杨丽红 王明山 罗莎莎 谢海啸 金艳慧
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性异常纤维蛋白原血症 基因突变 胎停育
• 年，卷（期）: 2020,（3）
• 所属期刊栏目: 临床实验研究
• 页码范围: 187-190
• 页数: 4页
• 分类号: R446
• 字数: 3295字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13602/j.cnki.jcls.2020.03.07

摘要

目的 对1个遗传性异常纤维蛋白原(Fg)血症家系进行基因突变分析,探讨突变基因与胎停育发生的关系.方法 收集先证者及其家系成员的临床资料(共3代6人);采用凝固法检测凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶时间(TT)和纤维蛋白原活性(Fg:C);免疫比浊法检测D-二聚体(D-D)、纤维蛋白(原)降解产物(FDPs)和纤维蛋白原抗原(Fg:Ag)含量等指标以明确表型诊断.提取先证者及其家系成员外周血基因组DNA,采用DNA直接测序法检测先证者纤维蛋白原的FGA、FGB及FGG基因所有外显子和侧翼序列,以及家系成员相应的突变位点区域.并对突变基因与临床特征进行分析.结果 先证者血浆PT、APTT、D-D和FDPs正常,TT显著延长为34.4 s/17.0 s,Fg:Ag为3.35 g/L,而Fg:C降低至1.02 g/L;先证者母亲、弟弟及儿子上述的检测结果 与先证者相似,其父亲和丈夫上述的检测指标均正常.基因分析显示,先证者FGG基因第8外显子存在g.7476G>A杂合错义突变(CGA→CAC),导致p.γArg275His(rs121913088),该突变来源于母系;另外,先证者FGB基因第8外显子存在g.7652G>A杂合多态性(AGG→AAG),导致p.BβArg478Lys(rs4220),该多态性来源于父系.结论 该先证者出现胎停育,与p.γArg275His杂合错义突变和p.BβArg478Lys杂合多态性有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	金艳慧	温州医科大学附属第一医院医学检验中心	29	49	4.0	5.0
2	杨丽红	温州医科大学附属第一医院医学检验中心	26	47	4.0	6.0
3	谢海啸	温州医科大学附属第一医院医学检验中心	13	29	3.0	5.0
4	王明山	温州医科大学附属第一医院医学检验中心	33	76	5.0	7.0
5	罗莎莎	温州医科大学附属第一医院医学检验中心	4	0	0.0	0.0
6	刘斯奇	温州医科大学附属第一医院医学检验中心	3	0	0.0	0.0
7	张海月	温州医科大学附属第一医院医学检验中心	8	0	0.0	0.0