1例罕见中间型β地中海贫血基因诊断及家系分析

• 作者: 任振敏 刘四喜 刘景 刘永秋 李长钢 陈运生
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 中间型 罕见 家系分析
• 年，卷（期）: 2020,（3）
• 所属期刊栏目: 临床实验研究
• 页码范围: 184-186
• 页数: 3页
• 分类号: R446
• 字数: 2682字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13602/j.cnki.jcls.2020.03.06

摘要

目的 对1例罕见中间型β 地中海贫血(地贫)家系进行分析,为中间型β 地贫的诊断及遗传咨询提供新的依据.方法 采集该家系成员静脉血样本,采用血细胞分析仪和毛细管血红蛋白电泳仪进行血液学分析;采用PCR-反向膜点杂交法(PCR-RDB)以及Sanger测序法对该家系成员进行β 地贫基因检测.结果 先证者为-86(C>A)β+复合IVS-Ⅱ-654(C>T)β+双重杂合子,中度贫血;其父亲为IVS-Ⅱ-654(C>T)β+杂合子,无贫血症状,仅表现为小细胞;其母亲为-86(C>A)β+杂合子,轻度贫血.结论 成功检出-86(C>A)复合IVS-Ⅱ-654(C>T)中间型β 地贫,丰富了中国人群中间型β 地贫基因突变谱.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李长钢	深圳市儿童医院血液肿瘤科	76	382	9.0	16.0
2	刘四喜	深圳市儿童医院血液肿瘤科	37	102	6.0	7.0
3	陈运生	深圳市儿童医院检验科	53	240	9.0	12.0
4	刘景	深圳市儿童医院检验科	2	2	1.0	1.0
5	任振敏	深圳市儿童医院检验科	6	15	2.0	3.0
6	刘永秋	深圳市儿童医院检验科	3	14	2.0	3.0