HBB基因上下游1Mb内15个STR位点在β-地中海贫血胚胎植入前遗传学检测的应用评价

• 作者: 严提珍 李伍高 李哲涛 潘莉珍 畅荣妮 罗世强 蔡稔 谭建强
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 短串联重复序列 HBB基因 遗传多态性 杂合度
• 年，卷（期）: 2020,（2）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 138-140,156
• 页数: 4页
• 分类号: R556.71
• 语种: 中文

摘要

目的 分析广西人群β-珠蛋白基因上下游1Mb内的15个短串联重复序列的杂合度,构建家系单体型,分析其在β-地中海贫血胚胎植入前遗传学检测中的应用价值.方法 采用多重荧光PCR结合毛细管电泳技术,随机抽取无血缘关系的319例样本分析各个STR位点的遗传多态性,随后取部分家系样本进行单体型构建.结果 在广西人群中发现HBB4506、D11S988、HBB4677、D11S2362、HBB5089、D11S1243、HBB5138、HBB5178、HBB5205、D11S1760、HBB5576、HBB5655、HBB5820、HBB5859和D11S1338实际杂合度分别为0.82、0.83、0.9、0.8、0.81、0.86、0.73、0.66、0.81、0.91、0.86、0.79、0.79、0.71和0.69.合计进行72个家系单体型构建,其中有19个家系因家系不全单体型构建失败,其他53个家系单体型均构建成功.结论 选择的HBB珠蛋白基因上下游1Mb内的15个STR位点具有较高的杂合度和多态信息量,比较适合作为广西人群HBB基因的遗传标记从而进行β-地中海贫血胚胎植入前遗传学检测.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李伍高		11	34	4.0	5.0
2	李哲涛		11	7	2.0	2.0
3	罗世强		13	15	2.0	3.0
4	严提珍		34	66	6.0	7.0
5	潘莉珍		12	20	2.0	4.0
6	蔡稔		26	27	3.0	5.0
7	谭建强		15	11	2.0	3.0
8	畅荣妮		5	1	1.0	1.0