儿童原发性1型高草酸尿症临床及AGXT基因突变分析

• 作者: 张佳仪 李颖杰 蔡晓懿 许自川 邓会英 陈椰
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: 原发性1型高草酸尿症 AGXT基因 儿童
• 年，卷（期）: 2020,（3）
• 所属期刊栏目: 综合报道
• 页码范围: 191-195
• 页数: 5页
• 字数: 3580字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.03.008

摘要

目的 探讨儿童原发性1型高草酸尿症(PH1)的临床及基因变异特点.方法 回顾分析5例确诊PH1型患儿的临床资料.结果 5例患儿,男3例、女2例,发病年龄2个月～4岁;均有顽固性代谢性酸中毒、高钾血症、低钙血症等非特异性临床表现,年长患儿有多发性肾结石的特异性表现.基因检测显示,5例患儿均有AGXT基因不同位点的变异,共发现6个突变位点,3例患儿有6号外显子c.679_680 del缺失突变,其中2号外显子c.190 A>T突变为首次报道.结论 PH1患儿临床表现多样,基因检测有助于早诊断、早干预,可延缓终末肾的进展.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李颖杰	广州市妇女儿童医疗中心肾内科	13	51	4.0	7.0
2	邓会英	广州市妇女儿童医疗中心肾内科	13	59	5.0	7.0
3	陈椰	广州市妇女儿童医疗中心肾内科	8	18	1.0	4.0
4	蔡晓懿	广州市妇女儿童医疗中心肾内科	2	0	0.0	0.0
5	张佳仪	广州市妇女儿童医疗中心肾内科	1	0	0.0	0.0
6	许自川	广州市妇女儿童医疗中心肾内科	1	0	0.0	0.0