96例尿道下裂患儿的染色体核型分析

• 作者: 张小琼 殷丝雨 褚莉莉 许晨晨
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 尿道下裂 染色体 核型
• 年，卷（期）: 2020,（2）
• 所属期刊栏目: 出生缺陷与先天畸形
• 页码范围: 213,229
• 页数: 2页
• 分类号: R725
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨尿道下裂与染色体核型的关系,提高临床的认识度,做到早诊断,早治疗,避免医疗纠纷,同时避免了耽误手术所带来的心理负担.方法 收集2015-2017年来我院遗传室进行染色体核型分析的96例尿道下裂的门诊患儿,统计分析染色体核型与尿道下裂的关系.结果 96例尿道下裂患儿中,检测出染色体异常2 0例(20.8％),其中46,XY(Y≥18)9例,46,XXY 3例,46,ZY/45,X2例,46,XX 2例,46,XY (Y＜21)2例,46,XY,inv (9)2例.结论 染色体核型异常,尤其是性染色体异常,是尿道下裂的重要原因之一,且具有遗传性,故尿道下裂术前均须进行染色体核型检查.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	褚莉莉		4	0	0.0	0.0
2	许晨晨		4	1	1.0	1.0
3	殷丝雨		7	13	2.0	3.0
4	张小琼		11	39	3.0	6.0