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甲基丙二酸血症86例患儿的神经发育特征
甲基丙二酸血症86例患儿的神经发育特征
作者:
冯斌
卢婷婷
梁瑞星
谢克功
郑宏
陆相朋
马丙祥
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
甲基丙二酸血症
儿童
Gesell发育量表
神经发育
摘要:
目的 分析甲基丙二酸血症患儿神经发育特征及可能影响因素.方法 设计临床调查表,对2016年2月至2018年2月于河南中医药大学第一附属医院儿科就诊的86例甲基丙二酸血症患儿进行调查,采用Gesell发育量表进行神经发育评估.结果 86例患儿中男45例,女41例;年龄2.4 ~62.5个月,中位数8.3个月.新生儿期筛查确诊的患儿33例,发病后临床诊断的患儿53例,患儿各能区多为轻到重度发育缺陷.其中,0~6月龄患儿28例,精细运动、大运动、适应性缺陷显著;>6~12月龄患儿24例,语言、适应性、个人-社交缺陷显著;> 12~ 36月龄患儿23例,语言、适应性、大运动缺陷显著;>36~72月龄患儿11例,语言、个人-社交、适应性缺陷显著;新生儿筛查发现的患儿在精细运动、大运动、适应性、个人-社交和语言方面发育商均不同程度高于发病后临床诊断的患儿,差异均有统计学意义(均P<0.05).结论 虽经积极规范治疗,大多数发病后诊断的甲基丙二酸血症患儿仍存在神经发育障碍,各能区存在轻到重度发育缺陷.不同年龄段患儿神经发育能区损害稍有不同,6月龄以下的患儿精细运动、大运动、适应性发育缺陷显著,6月龄以上患儿语言、适应性、个人-社交缺陷显著.经新生儿筛查发现的患儿神经损害较轻.
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维生素B12
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cblC型甲基丙二酸血症
临床特点
基因突变
临床转归
新生儿甲基丙二酸尿症七例报告并12例文献复习
甲基丙二酸
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文献信息
篇名
甲基丙二酸血症86例患儿的神经发育特征
来源期刊
中华实用儿科临床杂志
学科
关键词
甲基丙二酸血症
儿童
Gesell发育量表
神经发育
年,卷(期)
2020,(3)
所属期刊栏目
论著
研究方向
页码范围
221-226
页数
6页
分类号
字数
语种
中文
DOI
10.3760/cma.j.cn101070-20190704-00599
五维指标
作者信息
序号
姓名
单位
发文数
被引次数
H指数
G指数
1
马丙祥
河南中医药大学第一附属医院儿科
104
710
16.0
21.0
2
郑宏
河南中医药大学第一附属医院儿科
70
377
11.0
16.0
3
冯斌
河南中医药大学第一附属医院儿科
57
264
9.0
11.0
4
卢婷婷
河南中医药大学第一附属医院儿科
10
20
3.0
4.0
5
陆相朋
河南中医药大学第一附属医院儿科
11
21
3.0
4.0
6
谢克功
河南中医药大学第一附属医院儿科
6
25
3.0
4.0
7
梁瑞星
河南中医药大学第一附属医院儿科
7
11
2.0
3.0
传播情况
被引次数趋势
(/次)
(/年)
引文网络
引文网络
二级参考文献
(75)
共引文献
(28)
参考文献
(13)
节点文献
引证文献
(1)
同被引文献
(6)
二级引证文献
(0)
1997(1)
参考文献(1)
二级参考文献(0)
1999(1)
参考文献(0)
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参考文献(0)
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参考文献(1)
二级参考文献(4)
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参考文献(0)
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参考文献(0)
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参考文献(0)
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二级参考文献(9)
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参考文献(0)
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儿童
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研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
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期刊影响力
中华实用儿科临床杂志
主办单位:
中华医学会
出版周期:
半月刊
ISSN:
2095-428X
CN:
10-1070/R
开本:
大16开
出版地:
河南省新乡市金穗大道601号新乡医学院《中华实用儿科临床杂志》编辑部
邮发代号:
36-102
创刊时间:
1986
语种:
chi
出版文献量(篇)
11163
总下载数(次)
39
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