空卵泡综合征患者家系的LHCGR基因突变检测及系谱分析

• 作者: 孙洪亮 李清春 王丽婷 王成祥 王雁林
• 来源期刊: 滨州医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 空卵泡综合征 LHCGR 基因突变 家系分析
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 临床医学
• 页码范围: 34-37
• 页数: 4页
• 分类号: R711.6
• 字数: 3029字
• 语种: 中文
• DOI: 10.19739/j.cnki.issn1001-9510.2020.01.009

摘要

目的 探究促黄体生成素/绒毛膜促性腺激素受体(LHCGR)基因突变与空卵泡综合征(EFS)的关系,指导相关生殖疾病的诊治.方法 通过基因测序对一例EFS的不孕症患者进行LHCGR基因突变和家系分析.结果 该患者LHCGR基因第11外显子处存在纯合突变:chr2:48915113A＞G,c.1823T＞C,p.Leu608Pro,突变使LHCGR蛋白在第608位由亮氨酸(Leucine,Leu)突变为脯氨酸(Proline,Pro).对该患者进行家系分析并对其家庭成员测序发现,父母在此位点属于杂合突变,先证者弟弟(46,XY.未育)属于纯合突变,先证者妹妹(育有一女孩、一男孩)属于杂合突变.结论 LHCGR基因突变可导致EFS,进而导致相关生殖疾病的发生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李清春	滨州医学院附属医院生殖医学科	23	57	5.0	7.0
2	王雁林	滨州医学院附属医院生殖医学科	35	121	6.0	10.0
3	王丽婷	滨州医学院附属医院生殖医学科	4	0	0.0	0.0
4	王成祥	滨州医学院附属医院生殖医学科	5	0	0.0	0.0
5	孙洪亮	滨州医学院附属医院生殖医学科	2	0	0.0	0.0