PIGT基因突变相关癫痫1例并文献复习

• 作者: 娄燕 孙萌 豆仁成 郭茹
• 来源期刊: 江苏医药
• 学科: 医学
• 关键词: PIGT基因 癫痫 基因突变
• 年，卷（期）: 2020,（5）
• 所属期刊栏目: 基础与临床
• 页码范围: 536-538,封3
• 页数: 4页
• 分类号: R725
• 语种: 中文
• DOI: 10.19460/j.cnki.0253-3685.2020.05.028

摘要

目的 总结PIGT基因突变相关癫痫的临床特点和诊治.方法 回顾性分析1例我院确诊的PIGT基因突变相关癫痫患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 患儿生后3个月时以抽搐起病,同时伴有精神、运动发育落后,经基因检测证实有PIGT基因突变.给予口服左乙拉西坦2个月余控制欠佳,加用丙戊酸钠治疗1个月余后仅表现为右下肢抖动,持续数秒钟,间歇性发作,每日20余次.后加用奥卡西平,上述症状无好转.结论 PIGT基因突变所致癫痫起病年龄早,常合并发育迟缓/智力障碍,多种抗癫痫药物控制不佳.所以,对于难治性癫痫,应尽早完善基因检测,以明确诊断,指导治疗.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	娄燕	河北省人民医院儿科	25	115	7.0	10.0
2	孙萌	河北省人民医院儿科	17	8	1.0	2.0
3	郭茹	河北省人民医院儿科	1	0	0.0	0.0