遗传性代谢相关性黄疸的基因诊断和治疗

• 作者: 李玫 金玉
• 来源期刊: 中国小儿急救医学
• 关键词: 遗传相关性黄疸 胆红素代谢 诊断 治疗
• 年，卷（期）: 2020,（7）
• 所属期刊栏目: 专家笔谈·儿童黄疸相关疾病
• 页码范围: 486-489
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4912.2020.07.013

摘要

黄疸是婴幼儿期常见的临床表现,病因繁多,诊断困难.而遗传因素是代谢相关性黄疸的常见病因之一.本文将重点介绍先天性胆红素代谢、先天性胆汁酸合成障碍及其他代谢紊乱相关黄疸性疾病的基因诊断和治疗.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李玫	南京医科大学附属儿童医院消化科	66	328	10.0	15.0
2	金玉	南京医科大学附属儿童医院消化科	79	491	13.0	19.0