基于高通量转录组测序技术的无精子症患者睾丸组织比较转录组分析

• 作者: 单旭东 吕自力 张霞 李俊君 杜珍珍 梁鑫 罗斌 赵情梅
• 来源期刊: 生物化学与生物物理进展
• 学科: 生物学
• 关键词: 无精子症 睾丸组织 转录组测序 辅助生殖 差异表达基因
• 年，卷（期）: 2020,（6）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 538-550
• 页数: 13页
• 分类号: Q754
• 语种: 中文
• DOI: 10.16476/j.pibb.2020.0092

摘要

本研究探讨不同程度无精子症患者睾丸组织的转录组差异,了解差异表达基因(DEG)在功能、分类和代谢通路的不同,揭示无精子症患者精子发生分子机制,为促进男性不育研究的发展提供理论基础.选取1份非梗阻性无精子症和4份梗阻性无精子症患者睾丸组织样品(从无精子到有精子),进行RNA提取和文库构建,利用Illumina HiSeqTM 2500高通量测序,构建无精子症患者睾丸组织转录组文库,并用生物信息学方法进行分析.结果发现,样品比对基因组数据库的平均比对率为94.38％,共检测2 242个属于预测新的蛋白质编码基因的转录本,得到差异表达基因统计结果为:NOA vs.OA1基因上调8 045,下调1150;OA1 vs.OA2基因上调1538,下调420;OA2 vs.OA3基因上调1275,下调1690;OA3 vs.OA4基因上调1834,下调1853.比较5例无精子症睾丸组织的差异基因KEGG,主要富集在RNA降解通路、基底细胞瘤通路、癌通路、黑色素生成通路和调节干细胞多能性等信号通路.PRM1、PRM2、TNP1、UBXN6、CXCL16、NUPR2、CCDC136和CRISP2等基因的表达呈递增趋势,并具有时序特异性,此外,5例无精子症睾丸组织的表达基因有不同程度的基因融合,综上,基因融合可能和无精子症相关,并且不同程度无精子症患者睾丸组织的差异表达基因数量、功能、分类和代谢通路不同,本研究筛选出精子发生、精子运动等差异表达基因,丰富了无精于症患者睾丸组织转录组信息,为开展无精子症患者睾丸组织相关基因及分子调控机制的研究奠定基础.