胎儿超声检查异常与染色体异常相关性研究

• 作者: 杨倩 林桂先 梁富怡 梁树夏 颜美红
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 超声异常 染色体异常
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 46-48
• 页数: 3页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 超声检查是评估胎儿染色体疾病的一种产前检查.本文主要研究目的是评估超声检查异常是否与胎儿染色体异常相关.方法 对149例超声检查异常的胎儿行染色体核型检查和全基因组芯片检查.结果 149例超声检查异常胎儿中,有32个染色体异常.其中数目异常有11例,多态性有9例,染色体微缺失或者微重复11例.结论 产前超声检查发现异常的胎儿,应建议其通过羊膜腔穿刺术或脐血穿刺术进行传统的染色体核型分析或全基因组芯片排除染色体非整倍体或者结构异常.