X-连锁隐性遗传Charcot-Marie-Tooth病5型1例报告并文献复习

• 作者: 夏静宜 徐敏 郭虎
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: Charcot-Marie-Tooth病5型 PRPS1基因 临床表型
• 年，卷（期）: 2020,（6）
• 所属期刊栏目: 综合报道
• 页码范围: 472-474
• 页数: 3页
• 字数: 2493字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.06.017

摘要

目的 探讨X-连锁隐性遗传Charcot-Marie-Tooth病5型(CMTX5)表型和基因型特点.方法 回顾分析1例确诊CMTX5患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 患儿男,自幼听力丧失,6岁时行走无力,步态异常,并进行性加重.肌电图提示多发性周围神经源性损害肌电改变,主要累及感觉、运动神经轴索损害伴脱髓鞘.基因测序提示PRPS1基因存在c.344 T>C半合子变异,患儿母亲该位点为杂合变异,父亲无异常.该变异位点既往已有报道,与以往报道的表型不完全相同,该患儿无视力受损.文献检索到8例CMTX 5患者,8种基因型,均为错义突变,8例患者均有听力丧失和周围神经病,4例出现视力障碍.结论 即使CMTX5的基因型相同,临床表型也不尽相同,表型与基因型相关性需进一步大样本研究.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	徐敏	南京医科大学附属儿童医院神经内科	41	73	5.0	7.0
2	郭虎	南京医科大学附属儿童医院神经内科	52	147	7.0	10.0
3	夏静宜	南京医科大学附属儿童医院神经内科	1	0	0.0	0.0