11 807例羊水染色体核型分析在产前诊断中的应用价值探讨

• 作者: 李素丽 罗福薇 陈武斌 张瑚 耿茜 谢建生 李海飞
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 羊水细胞 核型分析 染色体畸变 产前诊断
• 年，卷（期）: 2020,（7）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 805-807
• 页数: 3页
• 语种: 中文

摘要

目的 对11 807例羊水染色体核型结果进行分析,为优生优育提供实验室诊断依据.方法 统计2011年1月至2018年12月于深圳市妇幼保健院产前诊断中心就诊的11 807例孕妇羊水染色体核型结果,分析异常率、各种异常核型分布情况以及＜25、25-29、30-34、35-39和≥40岁各年龄组的阳性率.结果 共分析染色体核型11 807例,异常核型1155例(异常率9.78％);其中数量异常763例(占66.06％),检测率6.46％:47,XN,+21为451例(占39.04％)、47,XN,+18为106例(占9.18％)、47,XN,+13为26例(占2.25％),性染色体数目异常178例(占15.41％);结构异常392例(占33.94％):易位100例(占8.66％)、倒位51例(占4.42％)、缺失45例(占3.89％)、重复12例(占1.04％)、衍生染色体33例(占1.90％)、标记染色体4例(占0.35％),嵌合体142例(占12.29％),未知来源附加片段(0.70％).＜25、25-29、30-34、35-39和≥40岁组羊水标本染色体异常检出率分别为9.52％、9.98％、10.48％、12.05％、13.64％.染色体核型异常结果为常染色体三体为主,21-三体综合征发病率最高,发病率随年龄的增大而增加.结论 染色体核型分析技术是产前诊断工作重要方法之一,为临床遗传咨询提供诊断依据,降低出生缺陷,提高人口素质.