乳腺癌BRCA1、BRCA2基因突变的检测及临床意义

• 作者: 刘明 潘宏刚 罗少龙
• 来源期刊: 宁夏医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 乳腺癌 BRCA1 BRCA2 基因突变
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 21-24
• 页数: 4页
• 分类号: R737.3
• 字数: 4317字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13621/j.1001-5949.2020.01.0025

摘要

目的 分析乳腺癌BRCA1、BRCA2基因突变的检测方法、结果及临床价值.方法 选择200例乳腺癌高危女性,采用高通量基因测序法检测BRCA1、BRCA2基因.比较检测结果与乳腺癌筛查结果一致性.分析BRCA1/2基因突变携带者与非携带者乳腺癌诊断年龄差异.评估在一级女性亲属中携带BRCA1/2突变的乳腺癌相关性风险.用kin-cohort设计评估BRCA1/2突变女性携带者乳腺癌风险.结果 共发现14例(7％)BRCA1/2的致病突变,BRCA1、BRCA2突变分别为8个、6个.其中6个(42.86％)的BRCA突变为新型突变;BRCA1/2突变携带者被诊断出患有乳腺癌明显比非携带者年轻(P＜0.05).23例研究对象的亲属中发生乳腺癌,BRCA1突变携带者、BRCA2突变携带者和非携带者的乳腺癌发病率分别为10.42％、12.50％和2.49％,BRCA突变携带者的女性一级亲属患乳腺癌的风险明显高于非携带者的亲属.BRCA突变基因携带者40岁、50岁、60岁、70岁时的乳腺癌风险分别为1.7％、10.3％、28.4％、37.4％.结论 乳腺癌BRCA1、BRCA2基因突变有助于乳腺癌高危人群筛查,携带者的乳腺癌发生风险要高于非携带者.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘明	宁夏石嘴山市第二人民医院肿瘤外科	12	6	1.0	2.0
2	潘宏刚	宁夏石嘴山市第二人民医院肿瘤外科	3	0	0.0	0.0
3	罗少龙	宁夏石嘴山市第二人民医院肿瘤外科	3	1	1.0	1.0